200 år etter oppdagelsen kan det endelig komme en behandling

Forskersonen er forskning.nos side for debatt og forskernes egne tekster. Meninger i tekstene gir uttrykk for skribentenes holdninger. Hvis du ønsker å delta i debatten, kan du lese hvordan her.

I år er 200 år siden en norsk lege oppdaget sykdommen som er blitt kjent gjennom Syver fra Team Pølsa. Det markerer NTNU med konferansen Stengel200. 

Født friske, døde før de fylte 25

Det som kalles førstebeskrivelser innen medisin, ble tradisjonelt sett belønnet med at legen fikk diagnosen oppkalt etter seg. Men denne sykdommen ble kjent i faglitteraturen som Battens disease eller Spielmeyer-Vogt.

Hvorfor i alle dager heter den ikke Stengels sykdom? Det skal vi komme tilbake til. 

Otto Christian Stengel så neppe for seg at han skulle bli en vitenskapspioner da han på 1820-tallet sto foran et ulykkelig ektepar noen mil sørøst for Røros, der han jobbet som lege.

Parets fire barn var alle født friske, men hadde mistet synet rundt seksårsalderen. Søskenflokken hadde et sykdomsforløp som ikke lignet på noe annet Stengel hadde sett eller lest om. Barna glemte ferdigheter de allerede hadde lært. De besvimte av uforklarlige årsaker og hadde kramper.  De skrek og hylte. Etter hvert kunne de ikke lenger gå, snakke eller spise. Alle døde før de ble 25 år.

Berglege Stengel kunne ikke hjelpe familien, men skrev samvittighetsfullt ned det han observerte. «Beretning om et mærkeligt Sykdomstilfælde hos fire Sødskende i Nærheten af Røraas» ble publisert i det norske medisinske tidsskriftet Eyr i 1826. Det er i dag internasjonalt anerkjent som verdens første observasjon av NCL – en av sykdommene som gir barnedemens.

Velfortjent heder

Fram til vår tid har det vært umulig å behandle genetisk betingende sykdommer som dreper nerveceller. Men i dag ser verden annerledes ut! Nå er dette i realiteten er ressursspørsmål. Kunnskapen finnes og bioteknologien er moden. Med tilstrekkelig forskningsfinansiering kan vi utvikle en kur mot barnedemens. 

Over hele verden jobber forskere for et gjennombrudd. NTNU er vertskap når mange av disse samles på Røros i august, til den internasjonale konferansen Stengel200. Den gir Otto Christian Stengel forsinket, men velfortjent heder.

Vi er glade for å kunne løfte en pioner som nok ville vært mer kjent om han publiserte sine artikler på et annet språk, og i et mer etablert vitenskapsmiljø.

Utdannet seg mens folk trodde på tusser og troll

Stengels arbeid samlet støv i 130 år før det ble kjent at en norsk lege hadde beskrevet sykdommen allerede i 1826 og publisert sine funn i den aller første utgaven av det medisinske tidsskriftet Eyr. Om lag 80 år etter hans artikkel fikk britiske og tyske leger den internasjonale æren for å være sykdommens «oppdagere».

Stengel tok universitetsutdannelse som lege på ei tid da folk flest verken kunne lese eller skrive. For 200 år siden var opplysningstida ukjent og allmenn skoleplikt ennå ikke gjennomført i norske bygder. Folk trodde i fullt alvor på tusser og troll og historiene om at fjøsnissen kunne kaste forbannelser på folk. 

Hedmarken amt mente naboene til den ulykkelige familien at de må ha tirret på seg de underjordiske. Stengel stilte seg tvilende til den folkelige forklaringa, men var ikke helt avvisende.

Som vi kan lese i boka Syver. Kampen mot barnedemens: «Legen hadde lite tro på at «de underjordiske hadde en saadan skrækkelig indvirkning paa Menneskene». Han tvilte i det hele tatt på om stedet barnet vokste opp på, var årsaken til sykdommen. Men sikker kunne han jo ikke være.»

Stein på stein

I dag vet vi at sykdommen Stengel oppdaget har en genetisk årsak. En genfeil arvet fra både mor og far gjør at kroppen mangler oppskrifta på et protein som skal bryte ned avfallsstoffer inne i hjernens nerveceller. Når det ikke skjer, blir cellene til slutt så fulle av avfallsstoffer at de slutter å virke. De dør. Og denne celledøden påvirker fler og fler av kroppens funksjoner. 

Vi hadde ikke visst dette uten at vitenskapsfolk i generasjoner har lagt stein på stein i det som kalles grunnforskning. Vitebegjærlige mennesker har observert, beskrevet, og søkt å finne sammenhenger og forklaringer. I 1826 var celleteorien ennå ikke etablert. Arvelovene om genetikk kom først 1865. 

Stengel kunne ikke foreslå noe bedre kur enn årelating – å tappe blod for å endre balansen mellom kroppens fire væsker. Vi som forsker på klinisk og molekylær medisin i dag, 200 år etter, lever på et punkt i historien der det er teknologisk mulig å erstatte et ødelagt gen, eller kompensere for den feilen som oppstår i cellene. 

Behandling i sikte etter 200 år

Ved NTNUs Institutt for klinisk og molekylær medisin testes medisiner som hjelper cellene til å håndtere avfallet selv om et viktig protein mangler. Det finnes allerede medisiner som er utviklet for andre sykdommer, og som kan vise seg å bremse utviklinga av barnedemens. Vi undersøker dette og testresultatene ser uhyre lovende ut. 

Parallelt med dette utvikler forkerne en metode for å sende en erstatningsoppskrift på det manglende proteinet inn i kroppens celler. Lykkes dette, vil en engangsbehandling være nok til at cellene starter egen produksjon av dette proteinet. Dermed vil cellene kunne få normal funksjon. Pasienten vil bli kurert for sykdommen. Etter 200 år kan det endelig komme en behandling.

Nytt fra forskersonen:

Pasienter har økt selvmords­fare etter akutte innleggelser. Hva kan vi gjøre?

Ingen vitenskapelig dokumentasjon på at akupunktur virker